Bir Damla Topuk Kanı Hayat Kurtarıyor: Erken Tanı Uyarısı

Prof. Dr. Neslihan Önenli Müngan, nadir hastalıklarla mücadelede erken tanının ve akraba evliliğinin önlenmesinin hayati önem taşıdığını söyledi

Türkiye’de her yıl dünyaya gelen binlerce bebek, doğumdan sonraki ilk günlerde yapılan topuk kanı taraması sayesinde hayata daha sağlıklı bir başlangıç yapıyor. Uzmanlara göre nadir hastalıklarla mücadelede en etkili yöntem erken tanı olurken, özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda genetik risk daha da artıyor. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Müngan, gelişmiş ülkelerde uygulanan yenidoğan tarama programlarının önemine dikkat çekerek, bir damla topuk kanıyla bebeğe zarar vermeden yüzlerce hastalığın teşhis edilebildiğini vurguladı. Müngan, “Bugün dünyanın birçok ülkesinde tek bir damla kan ile bebeğin geleceğini etkilemeden, hiçbir zarar vermeden yüzlerce hastalığın tanısı konulabiliyor” dedi. Uzmanlara göre erken teşhis sayesinde tedaviye hızlı başlanabiliyor ve ileride ortaya çıkabilecek ağır tabloların önüne geçilebiliyor. Özellikle metabolik ve genetik kökenli nadir hastalıklarda ilk haftalarda konulan tanı, çocuğun yaşam kalitesini doğrudan belirliyor. Prof. Dr. Müngan ayrıca akraba evliliklerinin genetik hastalık riskini artırdığına işaret ederek, toplumun bilinçlendirilmesi ve evlilik öncesi danışmanlık hizmetlerinin yaygınlaştırılması gerektiğini ifade etti. Sağlık otoriteleri ise yenidoğan tarama programlarının eksiksiz uygulanmasının hayati önem taşıdığına dikkat çekiyor.   Nadir hastalıklarla en etkili mücadele erken tanı ve akraba evliliğinin önlenmesi   - Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan: - "Bugün biliyoruz ki dünyanın birçok ülkesinde bir damla topuk kanıyla bebeğin geleceği hiç etkilenmeden, bebeğe hiçbir zarar vermeden yüzlerce hastalığın tanısı konulmakta"    Çukurova Üniversitesi (ÇÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, Türkiye'de nadir hastalık tanı sayısının giderek arttığını belirtti. Çocuk Beslenme ve Metabolizma Dernek Başkanlığı görevini de yürüten Mungan, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla AA muhabirine, dünyada yaklaşık 20 bin farklı nadir hastalık olduğunu söyledi. Mungan, çocuk metabolizma ve beslenme bilim dalını ilgilendiren yaklaşık 1700 hastalığın yanı sıra bazı göğüs, dermatoloji, oftalmoloji, bağışıklık sistemi ile romatolojik rahatsızlıklarla bazı kanser türlerinin de nadir hastalık kapsamında değerlendirildiğini belirtti. - "Tanı için bir standardizasyon yok" Nadir hastalıkların belirtilerinin enfeksiyon, romatolojik hastalıklar gibi birçok rahatsızlığı taklit ettiğini vurgulayan Mungan, "Bu nedenle bu alanda eğitim almamış sağlık personeli de en sık düşünüleni, en sık görüleni akla getiriyor ve bu yüzden tanı süreci uzuyor. Tanı için bir standardizasyon yok. Ülkenin her yerinde tanı için aynı olanaklar yok." diye konuştu. Mungan, bazı ailelerin de tanı konulsa dahi toplumdan dışlanma çekincesiyle hastalığı saklayabildiğini ifade etti. - "Hastalık tanı sayısı giderek artıyor" Nadir hastalıklarda erken tanının en etkili korunma yöntemi olduğunu ve bunun da tedavi şansını yükselttiğini vurgulayan Mungan, günümüzde de tıptaki gelişmelerle nadir hastalıkların tanı sayısının arttığını vurguladı. Mungan, tanı yöntemleri içinde yenidoğan ve evlilik öncesi tarama programlarının en önemli yeri tuttuğunu ifade ederek, şöyle konuştu: "Bugün biliyoruz ki dünyanın birçok ülkesinde bir damla topuk kanıyla bebeğin geleceği hiç etkilenmeden, bebeğe hiçbir zarar vermeden yüzlerce hastalığın tanısı konulmakta. Ülkemizde de yenidoğan tarama programı 2006 yılında başladı. Ama yeterli mi? Yeterli değil. Bugün hastalık tanı sayısı giderek artıyor. Genişletilmiş yenidoğan tarama programıyla bir damla kanla çok erken yaşta çocukların ölümüne, hatta tedavi almazlarsa uzuv, organ kayıplarına, zihinsel engele neden olabilecek birçok hastalık önlenmektedir." Nadir hastalıkların ortaya çıkmasında akraba evliliğinin de etkili olduğunu belirten Mungan, "Ülkemizde nadir hastalık için yapılabilecek en önemli koruyucu sağlık hizmeti, hastalık konusundaki eğitim, erken tanıyla hastaların tedavilerine ulaşması ve akraba evliliğinin azaltılmasıdır." dedi. Editör Notu Yenidoğan döneminde yapılan topuk kanı taraması ücretsiz ve hayati önem taşıyor. Uzmanlar, ailelerin bu testi ihmal etmemesi gerektiğini vurguluyor.